Geneton - testy otcovstva, genetické testy, bioinformatické analýzy

Anonymné testy otcovstva

Testovanie otcovstva analýzou DNA sa stalo rutinným postupom pri preukazovaní vzťahu biologický otec – dieťa. V prípade akýchkoľvek pochybností o biologickom otcovstve, či už na strane potenciálneho otca, matky, či dieťaťa, je možné tento vzťah potvrdiť, resp. vyvrátiť prakticky so 100 % istotou.

Bioinformatické analýzy

Z množstva skúseností v oblasti biológie, štatistiky a bioinformatiky sa dnes orientujeme najmä na využitie sekvenačných údajov v klinickej diagnostike, analýzu variantov, vírusov a transkriptomické analýzy. V našich službách ale nechýbajú ani analýzy a nástroje dizajnované na mieru.

Genetické testy

Pri klinickej diagnostike využívame modernú technológiu sekvenovania novej generácie (NGS), ako aj štandardné metódy fragmentovej analýzy prostredníctvom kapilárnej elektroforézy. V Genetone sa môžete poradiť s odborníkmi s dlhoročnými skúsenosťami v týchto oblastiach.

Genetické testy

Štatistické analýzy

V našich výskumoch štatistika zohráva dôležitú rolu a tvorí významnú časť našich vedeckých výstupov. Príkladom sú odborné články zamerané na vylepšenie presnosti zabehnutých testov pomocou nových štatistických metód. Výsledky týchto publikácií zohrávajú významnu úlohu v aplikovanej biológii, najmä v oblasti prenatálnej diagnostiky. Vieme preto poskytnúť kvalitné štatistické spracovanie pre dáta z rôznych ovetví, ako aj poradenstvo pri návrhu a vyhodnotení experimentov.

Vedecká činnosť

Prioritou spoločnosti Geneton, s.r.o. je excelentný výskum a vývoj v oblasti najmodernejšej molekulárnej genetiky a bioinformatiky. V súlade s touto prioritou prispôsobuje aj svoju personálnu politiku. Niekoľko úspešne implementovaných projektov v minulosti poskytuje dostatočné zázemie pre projektový manažment a dostatočné administratívne kapacity pre riadenie projektových aktivít.

18 feb

Laboratórny informačno-manažérsky systém – LIMS

Väčšina multi-projektových výskumných laboratórií (ako sú zdielané laboratória) sa pokúša vysporiadať s registráciou, sledovaním, integráciou a monitorovaním vzoriek a ich analýz. Keďže tieto údaje obsahujú osobné informácie, zabezpečené úložisko a prístup má vysokú prioritu aj kvôli novým európskym právnym predpisom. Na zvládnutie týchto výziev sme vyvinuli webový systém riadenia informácií v laboratóriu (LIMS) optimalizovaný pre…

17 feb

SnakeLines: integrovaná sada výpočtových postupov pre párové sekvenačné čítania

Úvod Rozvoj sekvenačných technológií so širokou paralelnou priepustnosťou dát umožnil laboratóriám po celom svete analyzovať fragmenty DNA rôznych organizmov. Avšak samotné použitie sekvenačných dát často znemožňujú dve prekážky. Po prvé, spracovanie DNA dát a ich interpretácia je často náročnou činnosťou pre výskumníkov a klinických pracovníkov s obmedzenými znalosťami informatiky. Po druhé, pre rôznorodosť dostupného bioinformatického…

16 feb

NIPT Test – neinvazívny test prítomnosti genomických porúch plodu dieťaťa

Geneton vyvinul neinvazívnu metódu na získanie dôležitých informácií o štrukturálnych zmenách plodu na základe vzorky materskej krvi, zvaný NIPT Test. Metóda nepredstavuje žiadne riziko pre plod alebo pre matku, preto predstavuje bezpečnú alternatívu tradične používaných invazívnych metód.

zobraz všetky

27 aug

Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions

To study the detection limits of chromosomal microaberrations in non-invasive prenatal testing with aim for five target microdeletion syndromes, including DiGeorge, Prader-Willi/Angelman, 1p36, Cri-Du-Chat, and Wolf-Hirschhorn syndromes. We used known cases of pathogenic deletions from ISCA database to specifically define regions critical for the target syndromes. Our approach to detect microdeletions, from whole genome sequencing data, is based on sample normalization and read counting for individual bins.

7 sep

Identification of Structural Variation from NGS-Based Non-Invasive Prenatal Testing

We reanalyzed NIPT genomic data from 5018 patients to evaluate CNV aberrations in the Slovak population. Our analysis of autosomal chromosomes identified 225 maternal CNVs (47 deletions; 178 duplications) ranging from 600 to 7820 kbp. In summary, we identified 129 likely benign variants, 13 variants of uncertain significance, and 83 likely pathogenic variants. In this study, we use NIPT as a valuable source of population specific data. Our results suggest the utility of genomic data from commercial CNV analysis test as background for a population study.

1 máj

Non-invasive prenatal testing as a valuable source of population specific allelic frequencies

Low-coverage massively parallel genome sequencing for non-invasive prenatal testing (NIPT) of common aneuploidies is one of the most rapidly adopted and relatively low-cost DNA tests. Since aggregation of reads from a large number of samples allows overcoming the problems of extremely low coverage of individual samples, we describe the possible re-use of the data generated during NIPT testing for genome scale population specific frequency determination of small DNA variants, requiring no additional costs except of those for the NIPT test itself.

zobraz všetky

Anonymné testy otcovstva

Bioinformatické analýzy

Genetické testy

Genetické testy

Štatistické analýzy

Vedecká činnosť

Laboratórny informačno-manažérsky systém – LIMS

SnakeLines: integrovaná sada výpočtových postupov pre párové sekvenačné čítania

NIPT Test – neinvazívny test prítomnosti genomických porúch plodu dieťaťa

Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions

Identification of Structural Variation from NGS-Based Non-Invasive Prenatal Testing

Non-invasive prenatal testing as a valuable source of population specific allelic frequencies

RNDr. Tomáš Szemes, PhD.

RNDr. Tatiana Sedláčková, PhD.

Mgr. Jaroslav Budiš, PhD.

RNDr. Ján Radvánszky, PhD.