Z množstva skúseností v oblasti biológie, štatistiky a bioinformatiky sa dnes orientujeme najmä na využitie sekvenačných údajov v klinickej diagnostike, analýzu variantov, vírusov a transkriptomické analýzy. V našich službách ale nechýbajú ani analýzy a nástroje dizajnované na mieru.

Medzi naše odborné špecializácie patrí detekcia a následné analyzovanie variantov. V tejto oblasti výskumu náš tím doposial publikoval viacero odborných článkov vo významných vedeckých časopisoch, jedným z nich je publikácia DANTE zameraná na krátke tandemové repetície, ktorá bola vydaná v svetovo uznávanom periodiku Oxford Bioinformatics.

Spolupráca so špičkovými tímami posúva limity, čoho sme si vedomí aj my v spoločnosti Geneton. Jednou z oblastí, v ktorej sme dosiahli úspech vďaka spolupráci sú vírusy. Významná publikácia o HANTA vírusoch bola publikovaná v prestížnom svetovom vydavateľstve Oxford University Press.

Transkriptomické analýzy toria dlhodobo súčasť našej vedeckej orientácie. Z množstva doteraz generovaných analýz transkriptómu sme sa zamerali najmä na diferenčné analýzy a skladanie transkriptómov. SnakeLines je jednou z publikácií, ktorá je bioinformatickým kuchárskym receptom nie len analýzy transkriptómu ale aj širokého spektra spracovania sekvenčných čítaní vrátane detegovania variantov, či identifikácie vírusov.

Dlhodobo sa orientujeme v oblasti biológie, bioinformatiky a štatistiky. Dnes vieme, že úspech sa nedá dosiahnuť iba zabehnutými postupmi. Ak chceme byť inovatívny, potrebujeme vystúpiť z radu, robiť veci inak. Preto v našich službách nechýbajú analýzy dizajnovné na mieru.

V prípade, že máte záujem o ktorúkoľvek z vyššie uvedených služieb, neváhajte nás kontaktovať na dole uvedenom formulári.

 


 

Varianty

Genealogický test

  • určenie geografického, respektíve historického pôvodu na základe variantov v mitochodriálnej DNA a na Y-chromozóme

Analýza SNP a indel variantov

  • genotypizácia, anotácia a interpretácia genomických variantov v klinických vzorkách
  • identifikácia patogénnych variantov na základe príslušných databáz

Genotypizácia STR polymorfizmov

  • určenie počtu kópií jednotlivých aliel klinicky relevantných STR lokusov
  • detekcia patogénnych expanzií

Identifikácia mikrodelečných aberácií

  • skríningová metóda na identifikáciu nestability genomickej informácie, ktorá je častým sprievodným prejavom rakovinových ochorení
  • identifikácie vrodených porúch, ktoré sú spôsobené veľkými štrukturálnymi zmenami v genóme

Nutrigenomický test (výživa/šport)

  • na základe vybraných DNA variantov asociovaných so zmenenými metabolickými odpoveďami stanoviť riziko rozvoja vybraných metabolických ochorení a v spolupráci s výživovým poradcom navrhnúť dietetické odporúčania (príp. aj cvičebný plán) na prevenciu, utlmenie a zastavenie progresu týchto ochorení
  • stanovenie predispozície k rýchlostným alebo vytrvalostným športom, stanovenie rizika náhlej srdcovej smrti pri zvýšenej námahe pri športe a pod.

 

Vírusy

Identifikácia známych patogénnych vírusov

  • mapovanie čítaní na databázy referenčných patogénnych vírusov
  • vylúčenie chybne pozitívnych výsledkov na základe nerovnomerného pokrytia referenčného genómu, výskytu čítaní v repetitívnych oblastiach, prípadne oblastiach s častou konzervovanosťou medzi vzdialenými vírusmi

Identifikácia neznámych vírusov

  • vyskladanie čítaní do kontigov
  • anotácia kontigov na základe aktuálnych poznatkov získaných z referenčných genomických databáz
  • určenie kandidátnych virálnych kontigov na základe ich sekvenčného zloženia, prítomnosti virálnych génov a homológie s referenčnými virálnymi genómami

Určenie kompozície virómu vzoriek

  • filtrovanie virálnych čítaní zo sekvenovaných vzoriek
  • taxonomické anotácia
  • kvantitívna a kvalitatívna analýza

 

Transkriptomické analýzy

Diferenčné analýzy

  • vvantitívne vyhodnotenie expresie jednotlivých génov u organizmov so známym genómom
  • štatistické vyhodnotenie expresie medzi rôznymi experimentálnymi podmienkami
  • vytvorenie zoznamu génov z významnou zmenou expresie

Skladanie transkriptómu

  • vyskladanie sekvencií RNA transkriptov z RNA-seq čítaní
  • určenie rôznych foriem transkriptov v dôsledku alternatívnych zostrihov
  • diferenčná analýza medzi rôznymi experimentálnymi podmienkami

 

Analýzy na mieru

Návrh a realizácia štúdie

  • podrobný návrh jednotlivých krokov štúdie
  • dimenzovanie rozsahu štúdie – počet vzoriek, rozdelenie do experimentálnych skupín
  • návrh efektívnych laboratórnych postupov
  • návrh spoľahlivej bioinformatickej analýzy
  • konzultácia pri výbere správnej interpretačnej metodiky

Vývoj podporných nástrojov a aplikácií

  • vývoj bioinformatických nástrojov pre riešenie zadaného problému
  • vývoj podporných informačných systémov na uchovávanie, spracovanie a automatizované vyhodnotenie analyzovaných vzoriek

 

Kontaktujte nás