Väčšina multi-projektových výskumných laboratórií (ako sú zdielané laboratória) sa pokúša vysporiadať s registráciou, sledovaním, integráciou a monitorovaním vzoriek a ich analýz. Keďže tieto údaje obsahujú osobné informácie, zabezpečené úložisko a prístup má vysokú prioritu aj kvôli novým európskym právnym predpisom. Na zvládnutie týchto výziev sme vyvinuli webový systém riadenia informácií v laboratóriu (LIMS) optimalizovaný pre…
Read More
Úvod Rozvoj sekvenačných technológií so širokou paralelnou priepustnosťou dát umožnil laboratóriám po celom svete analyzovať fragmenty DNA rôznych organizmov. Avšak samotné použitie sekvenačných dát často znemožňujú dve prekážky. Po prvé, spracovanie DNA dát a ich interpretácia je často náročnou činnosťou pre výskumníkov a klinických pracovníkov s obmedzenými znalosťami informatiky. Po druhé, pre rôznorodosť dostupného bioinformatického…
Read More
Geneton vyvinul neinvazívnu metódu na získanie dôležitých informácií o štrukturálnych zmenách plodu na základe vzorky materskej krvi, zvaný NIPT Test. Metóda nepredstavuje žiadne riziko pre plod alebo pre matku, preto predstavuje bezpečnú alternatívu tradične používaných invazívnych metód.
Read More
Krátke tandemové opakovania (STR) sú úseky opakujúcej sa DNA, v ktorej sú krátke sekvencie, typicky tvorené 2-6 nukleotidmi, opakované niekoľkokrát po sebe. STR sú veľmi relevantné v molekulárno-genetických aplikáciách – niektoré STR priamo spôsobujú rôzne genetické poruchy. Dante je algoritmus pre genotypizáciu a charakterizáciu aliel STR, založený na sekvenčných čítaniach pochádzajúcich z miest okolo daných…
Read More
GenomeScreen bol vyvinutý spoločnosťou Geneton ako cenovo dostupný detekčný test pre odhalenie variantov v počte kópií úseku DNA. Obvykle sa predpisuje, keď existuje nejaké podozrenie na patogénny varianrt buď podľa skríningu, alebo abnormálnom fenotype, ale môže byť tiež vykonaný na požiadanie. GenomeScreen je skvelou náhradou za konvenčnejšiu cytogenetickú analýzu metódami založenými na mikročipoch (aCGH), pretože…
Read More
Analyses based on massively paralel sequencing detect vast amounts of variants, while only few are responsible for traits of interest. Successful indentification of these few variants requires annotation with various features, especially function prediction score and conservation score. Different annotation data is scattered across various databases, which makes manual annotation a time-consuming and tedious process.
Read More
Geneton vyvinul genetický test na určenie pohlavia dieťaťa už od 10. týždňa tehotenstva, ktorý bol úspešne implementovaný do rutinnej prevádzky. Od roku 2009 je dostupný pre širokú verejnosť pod názvom Babygen test.
Read More