Krátke tandemové opakovania (STR) sú úseky opakujúcej sa DNA, v ktorej sú krátke sekvencie, typicky tvorené 2-6 nukleotidmi, opakované niekoľkokrát po sebe. STR sú veľmi relevantné v molekulárno-genetických aplikáciách – niektoré STR priamo spôsobujú rôzne genetické poruchy. Dante je algoritmus pre genotypizáciu a charakterizáciu aliel STR, založený na sekvenčných čítaniach pochádzajúcich z miest okolo daných…
Read More
GenomeScreen bol vyvinutý spoločnosťou Geneton ako cenovo dostupný detekčný test pre odhalenie variantov v počte kópií úseku DNA. Obvykle sa predpisuje, keď existuje nejaké podozrenie na patogénny varianrt buď podľa skríningu, alebo abnormálnom fenotype, ale môže byť tiež vykonaný na požiadanie. GenomeScreen je skvelou náhradou za konvenčnejšiu cytogenetickú analýzu metódami založenými na mikročipoch (aCGH), pretože…
Read More