Fragmentová analýza a sekvenovanie DNA

Ak potrebujete nadizajnovať a do rutinnej prevádzky zaviesť metódy presnej veľkostnej detekcie PCR produktov, založenej na fragmentovej analýze prostredníctvom kapilárnej elektroforézy, ste na správnom mieste. V Genetone sa môžete poradiť s odborníkmi s dlhoročnými skúsenosťami v tejto oblasti.

Rovnako dôležité pri sekvenačnej analýze, ako je získanie samotných elektroforetogramov, sú aj konzultácie týkajúce sa nastavenia a štandardizácie postupov a protokolov, vedúce k získaniu čo možno najkvalitnejších a najdlhších čítaní templátov zákazníkov.

Diagnostické testy

Pre DNA diagnostiku používame technológiu sekvenovania novej generácie (next generation sequencing), ktorá umožňuje za krátky čas a v jedinej analýze identifikovať patogénne zmeny. Pre každý test potrebujeme čerstvú vzorku krvi v skúmavke s EDTA (odporúčame skúmavky vákuového odberového systému Vacutainer od BD). Odber krvi sa realizuje u zmluvného partnera.

MiniExome test

Univerzálny multigénový DNA test na dedičné ochorenia, zahŕňajúci analýzu kódujúcich oblastí 4800 génov naraz, vrátane bioinformatickej analýzy a expertnej interpretácie na základe anamnestických údajov. Test využíva technológiu sekvenovania novej generácie na platforme spoločnosti Illumina. Výsledky sú k dispozícii spravidla do jedného mesiaca, aj keď vzhľadom na technologickú a expertíznu náročnosť sa môže analýza predĺžiť až na dva mesiace.

Cena: 1700 €*

Stanovenie výsledkov: 1 mesiac

*Jednorazová cena za expresný príplatok (do 10 pracovných dní) vyšetrenia je 1200 €.

ExomeSeq test

Univerzálny multigénový DNA test na dedičné ochorenia, zahŕňajúci analýzu kódujúcich oblastí všetkých známych proteín kódujúcich génov (19 000+) naraz, vrátane bioinformatickej analýzy a expertnej interpretácie na základe anamnestických údajov. Test využíva technológiu sekvenovania novej generácie na platforme spoločnosti Illumina. Výsledky sú k dispozícii spravidla do jedného mesiaca, aj keď vzhľadom na technologickú a expertíznu náročnosť sa môže analýza predĺžiť až na dva mesiace.

Cena: 2500 €*

Stanovenie výsledkov: 1 mesiac

Celogenómový sken na CNV – GenoScan NGS

Test založený na analýze celého genómu je zameraný na identifikáciu chromozómových a veľkých subchromozómových porúch (1 Mb min.). Tento test funguje technologicky na báze sekvenovania novej generácie, nie microarray, čo so sebou prináša viacero výhod (jednoduchšia procedúra, väčšia robustnosť, rýchlosť, vyššia citlivosť). Analýza a interpretácia trvá 2 týždne.

Cena: 475 €*

Stanovenie výsledkov: 2 týždne

*Jednorazová cena za expresný príplatok (do 5 pracovných dní) vyšetrenia je 300 €.