GenomeScreen bol vyvinutý spoločnosťou Geneton ako cenovo dostupný detekčný test pre odhalenie variantov v počte kópií úseku DNA. Obvykle sa predpisuje, keď existuje nejaké podozrenie na patogénny varianrt buď podľa skríningu, alebo abnormálnom fenotype, ale môže byť tiež vykonaný na požiadanie. GenomeScreen je skvelou náhradou za konvenčnejšiu cytogenetickú analýzu metódami založenými na mikročipoch (aCGH), pretože pokrýva širšiu časť genómu (aCGH sa zvyčajne zameriava na gény a intergénne oblasti zostávajú len slabo pokryté). Okrem toho je GenomeScreen približne 2x-3x krát lacnejší, pri zachovaní rovnakej alebo lepšej presnosti.
Po dokončení dostane lekár alebo pacient podrobnú správu o všetkých nájdených variantoch a informáciu o ich patogénnosti podľa najnovších databáz.
Technické detaily:
materiál: krv
doba odchodu: 5 dní
genómové pokrytie: 87%
minimálna dĺžka detegovaného variantu: 200 000 báz
cena: 350E